菌種保藏酵母作為高等真核生物特別是人類基因組研究的模式生物，其最直接的作用體現(xiàn)在生物信息學(xué)領(lǐng)域。當(dāng)人們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)功能未知的人類新基因時(shí)，可以迅速地到任何一個(gè)酵母基因組數(shù)據(jù)庫中檢索與之同源的功能已知的酵母基因，并獲得其功能方面的相關(guān)信息，從而加快對(duì)該人類基因的功能研究。研究發(fā)現(xiàn)，有許多涉及遺傳性疾病的基因均與酵母基因具有很高的同源性，研究這些基因編碼的蛋白質(zhì)的生理功能以及它們與其它蛋白質(zhì)之間的相互作用將有助于加深對(duì)這些遺傳性疾病的了解。此外，人類許多重要的疾病，如早期糖尿病、小腸癌和心臟疾病，均是多基因遺傳性疾病，揭示涉及這些疾病的所有相關(guān)基因是一個(gè)困難而漫長(zhǎng)的過程，酵母基因與人類多基因遺傳性疾病相關(guān)基因之間的相似性將為我們提高診斷和治療水平提供重要的幫助。
酵母作為模式生物的最好例子體現(xiàn)在那些通過連鎖分析、定位克隆然后測(cè)序驗(yàn)證而獲得的人類遺傳性疾病相關(guān)基因的研究中，后者的核苷酸序列與酵母基因的同源性為其功能研究提供了極好的線索。例如，人類遺傳性非息肉性小腸癌相關(guān)基因與酵母的MLH1、MSH2基因，運(yùn)動(dòng)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥相關(guān)基因與酵母的TEL1基因，布盧姆氏綜合征相關(guān)基因與酵母的SGS1基因，都有很高的同源性(見表2)。遺傳性非息肉性小腸癌基因在腫瘤細(xì)胞中表現(xiàn)出核苷酸短重復(fù)順序不穩(wěn)定的細(xì)胞表型，而在該人類基因被克隆以前，研究工作者在酵母中分離到具有相同表型的基因突變(msh2和mlh1突變)。受這個(gè)結(jié)果啟發(fā)，人們推測(cè)小腸癌基因是MSH2和MLH1的同源基因，而它們?cè)诤塑账嵝蛄猩系耐葱詣t進(jìn)一步證實(shí)了這一推測(cè)。布盧姆氏綜合征是一種臨床表現(xiàn)為性早熟的遺傳性疾病，病人的細(xì)胞在體外培養(yǎng)時(shí)表現(xiàn)出生命周期縮短的表型，而其相關(guān)基因則與酵母中編碼蝸牛酶的SGS1基因具有很高的同源性。與來自布盧姆氏綜合征個(gè)體的培養(yǎng)細(xì)胞相似，SGS1基因突變的酵母細(xì)胞表現(xiàn)出顯著縮短的生命周期。Francoise等研究了170多個(gè)通過功能克隆得到的人類基因，發(fā)現(xiàn)它們中有42%與酵母基因具有明顯的同源性，這些人類基因的編碼產(chǎn)物大部分與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑、膜運(yùn)輸或者DNA合成與修復(fù)有關(guān)，而那些與酵母基因沒有明顯同源性的人類基因主要編碼一些膜受體、血液或免疫系統(tǒng)組分，或人類特殊代謝途徑中某些重要的酶和蛋白質(zhì)