基因治療展現治療罕見致命疾病的新希望
中國微生物菌種查詢網 / 2016-10-27 13:10:15
來自美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員首次在小鼠模型上證明基因療法可能是對單個錯誤基因進行更正治療尼曼匹克病的最佳方法。通過基因療法將具有功能的NPC1基因拷貝插入到患病小鼠體內，隨后小鼠患病癥狀得到減輕。
尼曼匹克病是一種罕見致命疾病，目前仍然沒有治愈方法。當一個負責清除細胞內脂質和膽固醇的管家基因發(fā)生錯誤，會導致膽固醇等物質在脾臟，肝臟和腦部累積，引起智力和運動功能發(fā)生逐步惡化。NPC1基因發(fā)生錯誤是導致尼曼匹克病發(fā)生的一個原因。
研究人員希望能夠在盡可能多的細胞和器官中更正錯誤的NPC1基因，主要是在腦部。為了實現這一目標，他們使用了不會致病的腺相關病毒（AAV9）將具有功能的NPC1基因轉移到細胞內。包含具有功能的NPC1基因的AAV9能夠成功穿過血腦屏障到達腦部及其他部位的細胞。一旦進入細胞，正常的NPC1基因就能夠合成具有正常功能的NPC1蛋白來修正細胞缺陷。
僅注射一次，得到治療的小鼠就表現出運動協(xié)調能力，體重增加以及壽命方面的改善?；蛑委煹男Чc一種叫做VTS-270的藥物相同，這種藥物已經在許多實驗室內得到了臨床前和臨床研究的評估。但是為了達到治療效果，小鼠需要終生接受VTS-270藥物治療。該研究團隊目前正在研究將兩種治療方法聯合使用能否得到更好的結果。
研究人員表示，這項工作或將為未來進行人類臨床試驗以及最終得到FDA批準利用基因療法治療尼曼匹克病打下重要基礎。而對于患有尼曼匹克病的病人來說，基因治療有望幫助他們阻止疾病進展，改善他們的生命質量，甚至可以幫助他們延長壽命。
出自中國微生物菌種查詢網 摘自生物谷